¿Por qué le tienen que picar su piecito a mi bebe?
Realmente cuando nacen nuestros hijos, no queremos que ni el aire les de, nos molestamos con la enfermera cuando según nuestros ojos "lo jalonea", lo desviste cuando "hacía mucho frío" y que decir de cuando llega el técnico de laboratorio con una agujota a picarle el talón de su piecito.
Pff que mal nos sentimos,
¿Pero por que es importante esta prueba?
Es una pruba rutinaria que se hace ya desde hace mucho tiempo en múltiples países a nivel mundial.
Es una estrategia de medicina preventiva.
Las pruebas de tamiz neonatal sirven para detectar a recién nacidos portadores de alguna enfermedad de las glándulas endocrinas, infecciosa, o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad
se observe en la vida del niño y para prevenir, de ser posible, alguna discapacidad física, mental o la muerte.
No todas las enfermedades se manifiestan en la vida de un niño desde que se presentan sus causas.
Muchas enfermedades transcurren con un periodo en el que no presentan ningún síntoma, y este periodo puede durar incluso décadas.
Un ejemplo de este tipo de prevención es cuando acudimos a que nos realicen el papanicoloau. En ese caso, el diagnóstico oportuno ayuda a prevenir las metástasis y a disminuir el riesgo de muerte, bueno pues, con el tamiz neonatal a través de una prueba llamada de Guthrie, se permite el descubrimiento oportuno al nacimiento de la fenilcetonuria, para prevenir de esta manera el retraso mental.
¿Qué es una enfermedad metabólica?
Son errores de la naturaleza, de nacimiento, en los cuales la persona no puede descomponer, degradar aprovechar, los aminoácidos, los carbohidratos, los lípidos, presentes en la alimentación.
Estas enfermedades son secundarias a defectos genéticos principalmente.
El tamiz neonatal es entonces definido como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.
¿Cómo se realiza?
Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del talón cuando los
niños tienen entre cuatro y siete días de vida fuera de la pancita de mamá. También puede obtenerse la sangre del cordón umbilical.
Ha sido muy efectivo para prevenir retardo mental en niños con fenilcetonuria e hipotiroidismo
de nacimiento. Esto se conoce como “Tamiz neonatal básico”. Se han logrado adaptar
nuevas técnicas al estudio de las gotas de sangre del recién nacido recolectadas en papel filtro, lo
cual ha hecho posible la determinación de una amplia gama de moléculas y la detección oportuna
de aproximadamente medio centenar de padecimientos.
Con estos estudios se han extendido los beneficios a los recién nacidos bajo la denominación de “Tamiz neonatal ampliado”.
A través de este tamiz "ampliado" también se pueden diagnosticar otras enfermedade como:
Hiperplasia suprarrenal congénita (pérdida de sal, o trastornos de la diferenciación sexual),
Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito),
Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida,
Enfermedad hepática, cataratas, o infecciones fuertes (galactosemia),
Deficiencia del sistema inmunológico (bajas defensas de nacimiento),
Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística)
Trastornos neuromuculares y cardiacos, muerte súbita.
Aunque individualmente estos padecimientos son poco frecuentes, en conjunto no lo son; aproximadamente uno de cada mil recién nacidos presenta uno de ellos.
Para que la efectividad del tamiz neonatal sea máxima en la prevención de enfermedades,
debe ser realizado durante las primeras dos semanas de vida del recién nacido (preferentemente entre
cuatro y siete días de vida fuera del útero de mamá).
Por lo que si el bebé nació en un hospital se debe hacer antes de que se vaya a su casa.
¿Cúales son los síntomas de una enfermedad metabólica en un recién nacido?
• Enfermedad a las primeras horas o días después de un periodo de alimentación y comportamiento normal.
• Convulsiones y/o tono muscular disminuido, especialmente si las convulsiones no mejoran con el tratamiento.
• Recién nacidos con un olor inusual.
Si se asocian alguno de los siguientes datos, aumenta la probabilidad:
• Vómitos persistentes o recurrentes.
• Falla de crecimiento.
• Dificultad para respirar.
• Coloración amarillenta de la piel y mucosas o crecimiento del hígado.
• Poca reacción al medio ambiente,a los estímulos.
• Coma (particularmente intermitente).
• Hemorragia inexplicable.
• Historia familiar de muerte de recién nacidos o enfermedad similar.
• Consanguinidad de los padres.
Cuando estas enfermedades no se diagnostican a tiempo, se reconocen con los años cuando existen:
Alteraciones respiratorias repetitivas, alteraciones digestivas crónicas, anemia, crecimiento de hígado y del bazo, crisis de dolor sin explicación, y trastornos del desarrollo psicomotor, e incluso retraso mental.
Cuando se manifiestan de esta manera, ya es demasiado tarde y los tratamientos existentes solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación del niño.
¿Cómo saber el resultado del estudio?
El médico recibe los resultados de 5 a 7 días después de que se envía la muestra al laboratorio.
Es muy importante saber el resultado de nuestro hijo.
Si el resultado es negativo, el bebé tiene casi un 100% de seguridad de que esta sano. Debemos saber que ningún estudio esta libre de errores.
Si el resultado es positivo, lo más seguro es que se repita el estudio. Si se encuentra alguna de estas enfermedades, el pediatra nos indicará los pasos a seguir para ayudar oportunamente a nuestro hijo.
Se debe actuar rápido para el beneficio del bebé.
Fuente:
Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva. José Roberto Barba Evia*
Rev Mex Patol Clin, Vol. 51, Núm. 3, pp 130-144 • Julio - Septiembre, 2004
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